นักวิจัยโรคมะเร็งได้ใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดมะเร็งในรูปแบบต่างๆข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนเข้ากับข้อมูลความชุกของมะเร็งเพื่อเปิดเผยพื้นฐานทางพันธุกรรมของมะเร็งในประชากรทั้งหมดของผู้ป่วยมะเร็งในสหรัฐอเมริกา ยีนแต่ละตัวในจีโนมมีการกลายพันธุ์ภายในประชากรผู้ป่วยมะเร็งสามารถช่วยแนะนำการวิจัยทางพันธุกรรม

เพื่อพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากกว่าที่มีอยู่ในปัจจุบัน ยีนที่กลายพันธุ์บ่อยที่สุดในมะเร็งในมนุษย์คืออะไร น่าแปลกที่คำถามนี้ยังไม่ได้รับคำตอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาและการเติบโตของมะเร็ง นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดเป้าหมายสำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ในขณะที่การศึกษาจำนวนมากได้ระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง แต่ก็ไม่มีใครสามารถรวมข้อมูลในลักษณะที่สามารถเปิดเผยว่าการกลายพันธุ์ใดพบได้บ่อยที่สุดในประชากรผู้ป่วยมะเร็งทั้งหมด มะเร็งทุกชนิดมีความแตกต่างกัน ซึ่งทำให้ยากต่อการพิจารณาว่ายีนที่ก่อให้เกิดมะเร็งชนิดใดและยาเป้าหมายใดควรได้รับการจัดลำดับความสำคัญสำหรับการศึกษาต่อไป